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Les parents, l'entourage ou les professionnels intervenant auprès de l'enfant se posent-ils des questions sur son développement ? Certains adultes, éprouvant des difficultés inexpliquées, se reconnaissent-ils dans des signes de l'autisme ? À qui s'adresser pour entreprendre une démarche diagnostique ?
Tout d’abord, il est important de préciser que le diagnostic de l’autisme est un parcours long et difficile autant pour les enfants que pour les adultes, bien qu’idéalement, il ne devrait être qu’une simple étape dans le parcours de soins.
Auteur : Émilie Noël - Psychologue Clinicienne, Doctorante à l’Université Rennes 2, Chargée d’enseignement à l’Université Catholique de Lille.
Plusieurs raisons peuvent expliquer la complexité du diagnostic.
La cause de l’autisme n’est pas identifiée à ce jour et les hypothèses scientifiques se succèdent, incriminant tantôt l’environnement, tantôt la génétique.
L’autisme est une particularité mal comprise et les spécialistes ne s’accordent pas sur une définition commune. Depuis sa découverte par le psychiatre Léo Kanner en 1943, l’autisme a d’abord été catégorisé comme une maladie mentale puis comme un handicap.
Aujourd’hui, deux conceptions, qui se détachent de la psychiatrie traditionnelle, retiennent le paysage des recherches autour de l’autisme. La première, soutenue par les deux classifications internationales, le DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) et la CIM (Classification internationale des maladies), classe l'autisme comme un trouble neurodéveloppemental. Le DSM-5, un manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, adopte une approche a-théorique et définit le Trouble du Spectre Autistique (TSA) à travers une dyade de critères : des altérations de la communication sociale et des intérêts restreints et stéréotypés, répartis sur trois niveaux de sévérité déterminant l'intensité du soutien nécessaire. De son côté, la CIM-10, publiée par l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), classe l'autisme parmi les troubles envahissants du développement, en y ajoutant un critère de retard ou d'absence de langage.
La deuxième conception issue des neurosciences établit la différence autistique comme une neurodiversité. Il s’agit d’un développement atypique, avec un rapport au monde singulier, déterminé par une perception sensorielle très spécifique. La différence autistique est évaluée en termes de forces et de faiblesses au même titre que les individus nommés « neurotypiques ». Le projet d’accompagnement se centre sur l'originalité de la personne pour l'inclure dans la société. Cette conception de l’autisme est défendue par de nombreux témoignages d’autistes de « haut niveau », qui soulignent la prégnance des intérêts spécifiques dans leur parcours jusqu’à la découverte d’une orientation professionnelle. Cet éclairage théorique nouveau dépeint l'autisme comme un état de développement atypique dont la condition est évolutive au cours de la vie.
Dans la logique de cette seconde conception, l’accompagnement ne vise pas à rendre la personne « moins autiste » mais cherche à favoriser des voies d’accès et de dialogue entre ces univers, adaptés à cette manière spécifique d’être au monde. Les recherches font état d'une autre logique d'intelligence et estime que cette part de la population est sous-estimée à la suite du manque de recherches et de centres de diagnostic spécialisés. On soulignera dans cette perspective, l'importance de prendre appui sur ce qu'il y a de plus particulier chez un sujet pour orienter un accompagnement sur-mesure et hors-normes, qui est le socle de l’approche psychanalytique.
En plus des difficultés engendrées par les incertitudes liées à l'origine et à la multiplicité des conceptions théoriques, la nouvelle classification de Trouble du Spectre Autistique (TSA) provenant du DSM-5 a étendu les critères d'évaluation nosographiques. Les représentations cliniques sont tellement hétérogènes qu'elles conduisent à parler non plus de l’autisme mais des « autismes ». De nombreux psychiatres s’interrogent d’ailleurs sur le bien-fondé de l'élargissement de cette classification qui complique le diagnostic. A cette complexité s'ajoutent les « troubles associés », les « doubles diagnostics » et autres comorbidités présents dans le tableau clinique. La prise en compte de ces données rend l'établissement d'un diagnostic différentiel ardu. Ce contexte produit des impacts notables en termes tantôt de sous-diagnostic, tantôt de sur-diagnostic. Pour ces multiples raisons, la démarche diagnostique n'est pas un exercice simple et ne peut être posée sans l'avis d'un médecin spécialiste, c'est-à-dire un neuropédiatre ou un pédopsychiatre dans le cas des enfants, ou un psychiatre dans le cas des adultes. En effet, le processus doit respecter un protocole strict composé d’un certain nombre d’étapes standardisées.
La représentation de l'autisme comme maladie, handicap ou différence, a des effets considérables sur la façon dont les personnes concernées vont être introduites et considérées au sein de la société. A noter que la recherche de la cause ne donne aucune indication probante quant aux accompagnements appropriés. Quels sont les éléments qui vont permettre d'élaborer un projet d'accompagnement sur-mesure ? L'observation de signes cliniques peut conduire à la suspicion d'autisme mais aussi à dégager une logique à l’œuvre spécifique à chacun.
L'inquiétude des parents est souvent la première alerte car ils sont les premiers partenaires de l’enfant. L'établissement d'un diagnostic médical chez l'enfant est marqué par le manque ou le retard de certaines acquisitions dites « normales » en comparaison avec d'autres enfants du même âge.
Comme expliqué précédemment, les récentes études scientifiques envisagent l'autisme comme un développement atypique répondant à une autre logique d'intelligence. Aussi, les comportements ou signes qui peuvent sembler étranges peuvent être lus comme reflétant ce qu'on l'on nomme “une différence autistique”.
De nombreux sites officiels proposent, de manière schématique, une reconnaissance des signes en fonction de l'âge. Le travail clinique nous enseigne certains traits spécifiques et reconnaissables tels que :
- le tournoiement sur soi-même ou avec des objets,
- des mouvements répétitifs du corps (mains, mouvements des bras, sautillements),
- une attention particulière à regarder les objets et de manière latérale,
- une sensibilité pour la prosodie et la matière sonore,
- l'alignement, l'ordonnancement, le classement des objets,
- la nécessité de maintenir un ordre établi (immuabilité, routine, rituel, calendrier)
- une passion sélective pour des thèmes particuliers comme les dinosaures, les voitures, l'histoire, les dates, les chiffres, les animaux, les langues, le train, etc.,
- un intérêt pour les grandes théorisations, explications du monde fixe ou toute forme de règles (la météo, le code de la route, les échecs, les mathématiques, l'heure, les lois de la nature),
- un intérêt marqué pour les objets dynamiques et en mouvement (voiture, bille, roue)
- une sensorialité exploratoire importante (faire glisser du sable, un objet entre les doigts, sentir les objets),
- un retard ou une cassure dans le développement du langage avec une acquisition assez rapide du langage avec par la suite un sens du détail pour le mot juste ou qui convient à la situation,
- un langage stéréotypé et/ou des vocalises sonores, des écholalies immédiates ou écholalies différées et une inversion des pronoms pronominaux ou le mutisme,
- une sélectivité ou une routine alimentaire,
- une impossibilité à effectuer les transitions (maison/extérieur, maison/école, nouvelle organisation ou changement),
- un intérêt pour les itinéraires plus courts, qui évitent les « horaires de pointe » et bien souvent le même circuit,
- appui sur les détails et la catégorisation des éléments pour cartographier le fonctionnement du monde,
- nécessité de respecter une fixité dans l'usage du langage, c'est-à-dire une image=un mot.
- évitement lors de demande trop directe
Cette liste ne constitue en aucun cas un diagnostic médical, mais fait référence à quelques-unes des particularités cliniques observées et liées avec un style d’expression propre à chacun et à chacune.
Dès l'hypothèse d'une suspicion d'autisme, il peut être utile de s'adresser aux acteurs principaux de la vie de l'enfant : le médecin de famille, le personnel de la crèche, les instituteurs à l'école, un membre d'un centre psycho-médico-social. Les cas de double diagnostic sont repérés plus vite, lorsqu’il y a des troubles associés, un déficit intellectuel, une surdité, un trouble psychiatrique. Dans tous les cas, une évaluation médicale sera requise.
La période des premières inquiétudes concernant un enfant est un moment extrêmement délicat et décisif. Ce moment d'errance diagnostique plus ou moins long et éprouvant peut avoir des répercussions médicales, thérapeutiques et pédagogiques. L’absence d’intervention précoce augmente l'isolement, la précarité et la détresse des familles. Il est important de signaler qu'une période sans soins constitue un risque d'aggravation des symptômes. Le médecin de famille répond aux questions d'ordre médical et oriente le soin. Une assistante sociale de proximité est d'une aide précieuse quant aux démarches administratives assez lourdes en ces circonstances. Des structures de soutien et de socialisation à l'initiative de citoyens, le plus souvent de parents, proposent des lieux d'accueil spécifiques, de répit pour les enfants, ainsi que des groupes d’activités ou de parole pour les parents. L’administration des villes et communes est au courant des initiatives et des projets de proximité à destination des résidents.
Afin de permettre la mise en place d'une intervention efficace, le diagnostic tend à se faire à un âge plus précoce. La réalité de l'augmentation de la demande couplée à l'allongement des listes d'attente devrait prioriser l'instauration de lieux d'accueil dès les premières inquiétudes des parents. Cette proposition d'orientation s’avère primordiale pour diminuer l’errance, l'absence de prise en charge et réduire les prises en charge coûteuses auprès de professionnels qui risquent à long terme de privatiser l'accès aux soins.
L'étymologie du mot “diagnostikos” dérivé du grec ancien signifie “capable de discerner”. La démarche consiste à discerner des signes caractéristiques d'un état. En médecine, il s'agit d'identifier une maladie grâce à ses symptômes.
La réalisation de cette démarche est possible grâce à une évaluation essentiellement clinique. Il existe 3 modes d'interventions dans l’établissement du diagnostic.
Intervention de 1ère ligne
Une analyse de la situation au cas par cas est essentielle pour orienter vers un parcours qui répondra au mieux aux besoins spécifiques de la personne.
Le repérage et le dépistage sont réalisés par le médecin de famille ou le pédiatre en première intention. Bien souvent, les cas de « double diagnostic » ou les cas avec un degré de sévérité plus important sont rapidement pris en charge et certains aménagements peuvent être mis en place précocement, de manière exceptionnelle.
Si le médecin ou pédiatre a un doute, alors il peut demander des examens complémentaires et l'avis de médecins spécialisés à un neuropédiatre, un pédopsychiatre ou un psychiatre pour réaliser un bilan plus approfondi.
Intervention de 2ème ligne
Des évaluations complémentaires demandées auprès de psychologues, neuropsychologues et logopèdes dans le domaine de l'autisme et qui travaillent en libéral peuvent permettre d'affiner le diagnostic. Celui-ci peut être posé avec l’aides de tests standardisés, mais seule le médecin spécialiste validera, qui deviendra ainsi « officiel ».
Les tests réalisés par des professionnels paramédicaux ne suffisent pas pour établir un diagnostic et doivent être validés par un spécialiste, neuropédiatre, pédopsychiatre ou psychiatre. Il n'est donc pas obligatoire de passer par un Centre de Référence pour obtenir un diagnostic, les tests réalisés en libéral peuvent être suffisants pour obtenir des aménagements raisonnables dans l'enseignement, l'emploi ou des allocations auprès du Service Public Fédéral, à condition qu’ils soient validés par un médecin spécialiste.
L'intervention de 2ème ligne n'est pas une obligation mais une possibilité et elle est principalement à charge de la personne concernée.
Intervention de 3ème ligne
Depuis 2005, il existe quatre centres de « référence autisme » francophones, dont deux dans la Région bruxelloise et deux en Région wallonne, et quatre centres de référence en Flandre.
Deux types de missions sont généralement réalisées par les équipes pluridisciplinaires chargées du diagnostic :
La première mission est de réaliser un diagnostic médical pour les enfants, adolescents et adultes à la suite d’une suspicion d’autisme.
La deuxième mission est de coordonner le processus d’octroi d’aides, mais également d’informer et d’orienter l’entourage proche et de travailler à la mise en place d’un « réseau de soutien ».
Le programme diagnostic est investigué par une équipe pluridisciplinaire, composée en général de logopède, psychologue, psychomotricien, généticien, assistant social et neuropédiatre et pédopsychiatre lorsqu’il s’agit d’enfants. Plusieurs sphères sont explorées comme le fonctionnement intellectuel, la motricité, l’interaction sociale.
Le diagnostic reste clinique et repose sur des méthodes d’observation, des entretiens cliniques, tout en s’appuyant sur des outils diagnostics et d’évaluations physiologiques. Ce diagnostic restera toujours sujet à réévaluation, relatif à l’évolution de la personne et évolutives (pensons à l’évolution de la classification DSM au cours du temps).
Il faut admettre que ce processus avec ses trois lignes d'interventions possibles n'est pas tout à fait opérant sur le terrain.
Certaines institutions ou services publics qui octroient les aides demandent que les diagnostics de seconde ligne d'intervention soient validés par les centres de référence autisme.
La constitution de « réseaux de partenaires » permettant une facilité d'accès aux informations et ressources, ainsi que la formation et la sensibilisation des professionnels de la santé, sont autant de pistes pour assurer un soutien de base rapide et accessible à tous.
Dans tous les cas, la priorité est donnée aux enfants de moins de six ans en raison de la plasticité cérébrale qui influe sur la qualité de la prise en charge, raison pour laquelle la plupart des centres de diagnostic privilégient ce public cible. Cette option s’appuie sur le postulat selon lequel plus tôt l'enfant bénéficiera d'une aide individualisée à la hauteur de ses besoins spécifiques, plus vite l'intervention aura un impact sur la normalisation de la courbe du développement.
Certains professionnels ne sont pas d'accord à ce sujet. Certains médecins ne veulent pas poser de diagnostic si tôt car des progressions sont fréquemment observées à cet âge, et d'autres par ailleurs considèrent que le respect de la temporalité de l'enfant est une nécessité dans la prise en charge, laquelle fait partie intégrante d'un parcours de vie.
Il est important de préciser qu'une réévaluation est toujours obligatoire lors de l'introduction d'un changement dans le parcours de soin, comme un changement d'école, par exemple.
Le processus de diagnostic d’autisme n’est pas le même dans chaque service et est étroitement lié aux disciplines et spécialisations qui y sont présentes. Cependant, la démarche comporte généralement différentes étapes qui demanderont de se déplacer plusieurs fois. Tout d'abord, une première conversation téléphonique permet d'analyser la demande. S'agit-il d'une demande d'informations ou d'accès à des ressources ? La réalisation d'un bilan est-elle nécessaire ? La situation nécessite-t-elle une intervention précoce par l'équipe du Centre ?
Après ce premier entretien, si le cas relève du Centre de référence, un processus de bilan sur mesure sera proposé.
Historiquement, le diagnostic a toujours été posé par le médecin. L'origine de la création des centres de référence remonte à plus de 20 ans pour répondre à une demande croissante, mais aussi afin d’assurer la coordination d’une intervention précoce.
Avec l'augmentation de la prévalence de l'autisme et la complexification du processus de diagnostic, les listes d'attente s'allongent et le projet de favoriser l'accès aux soins est compromis. Les demandes de diagnostic reçues imposent dès lors une priorisation. Celle-ci est en faveur des plus jeunes pour une intervention précoce, ainsi qu'aux jeunes adultes de 18 à 35 ans en raison des enjeux cruciaux en matière de projets de vie, professionnels et relationnels, présents durant cette période. L'intervention à l'âge de 18-35 ans peut en effet avoir un impact certain sur une autonomisation future dans différentes sphères de la vie, comme le parcours scolaire, le travail, la vie de couple, la famille.
Les adultes plus âgés peuvent se diriger vers les ressources de premières lignes (psychiatre, Centre de santé mentale).
A la différence de la démarche diagnostique pour les enfants, l'adulte qui a une suspicion d'autisme, s’il en ressent le besoin, doit entamer cette démarche diagnostique lui-même.
Les étapes du bilan diagnostique sont à peu près les mêmes que lors d'un bilan réalisé avec un enfant, une des seules difficultés réside dans la récolte des informations liées à la petite enfance. C'est la raison pour laquelle la famille, les frères et sœurs et l'entourage, sont amenés à participer aux entretiens de recueil d'information à visée diagnostique. Tous les documents de la vie de la petite enfance tels que le carnet de santé, des photos et vidéos de famille, un journal quotidien, les bulletins scolaires et les journaux de classe sont des matériaux très précieux.
Le diagnostic tardif pose plusieurs questions d'ordre médical et éthique. Les capacités de « camouflage » et « d'adaptation » sont telles que la question de l'intérêt d'un diagnostic peut se poser. De plus, le bilan tardif est ardu car il est difficile de démêler le diagnostic différentiel, tant les comorbidités psychiatriques sont accrues, comme l'anxiété sévère ou la dépression majeure. Plus délicat encore, comment répondre « objectivement » à un auto-diagnostic dont l’effet thérapeutique est effectif ? En effet, certains adultes se renseignent et découvrent qu’ils ont un rapport au monde particulier, que leurs difficultés sont partagées par une communauté, et que ce qui était jusqu'à alors intégré comme une faute devient une ressource. Comment, dans ce contexte, peuvent se positionner les professionnels qui travaillent dans un centre diagnostic lorsqu'il s'agit de confirmer ou d'invalider une découverte qui a permis à la personne auto-diagnostiquée de donner un sens nouveau à son existence ?
Le dépistage de l'autisme donne accès à des droits et déclenche un parcours de soins personnalisés coordonnés avec différentes instances à partir des besoins spécifiques de la personne.
La détection et le repérage doivent être réalisés dans une perspective d'information et en vue de l'élaboration d'un projet qui garantit une place dans la société en respectant la singularité de chacun et la dignité humaine.
En aucun cas, cette démarche n’a pour finalité de stigmatiser, d'identifier et d'isoler encore plus les personnes qui ont des difficultés à s'intégrer dans la société.
Il est par ailleurs important de distinguer les modalités de fonctionnement au « pluriel » de cet état, de manifestations qui sont uniquement les expressions d'un caractère ou d'une personnalité.
Après l'établissement du diagnostic, plusieurs propositions d'accompagnement peuvent être émises, notamment en fonction de l’âge et du degré de handicap. Parmi les propositions d’accompagnement possibles :
- suivi dans une école d’enseignement ordinaire, avec du soutien externe, de l’aide scolaire, des aménagements raisonnables, un accompagnement des enseignants par les pôles territoriaux,
- suivi dans des écoles avec des classes spécifiques inclusion, avec la mise en place d’aménagements raisonnables,
- réorientation dans des écoles de l’enseignement spécialisé, avec la méthode TEACCH par exemple,
- réorientation vers des Centres d'Activités de Jour/Centre de Jour pour adultes ou enfants scolarisés ou non scolarisés.
- réorientation vers des Centres de revalidation fonctionnelle: pour les enfants déscolarisés, vers une rescolarisation (maximum 3 ans),
- réorientation vers des Centres de revalidation ambulatoire: école et suivi individualisé au centre,
- d'autres possibilités sont proposées en fonction des besoins spécifiques pour un accueil et un accompagnement adapté.
Avant même l'effet du diagnostic, l'arrivée d'un enfant qui ne correspond pas aux attentes parentales en raison du repérage d'un développement différent, est un évènement souvent douloureux à accepter.
Cet écart de « réalité » observé et vécu par les parents, qui s'accroît au fur et à mesure que l'enfant grandit et que les exigences sociales se font sentir, va obliger les parents et l'entourage à s’adapter. La question est de savoir à partir de quelles ressources ? Dès les premières interrogations, la famille a le droit d'être accompagnée par une équipe pluridisciplinaire comme précisé dans le chapitre consacré à la suspicion de l'autisme. L'élaboration d'un parcours de vie non jalonné d'avance car hors-normes est à construire en urgence.
L'annonce du diagnostic peut provoquer différents ressentis et différentes interrogations. Toutes les nuances de tonalités sont légitimes, allant d’une réception silencieuse à une réaction de colère. Le plus important est d'être accompagné par un membre de la famille ou un ami proche lors de la remise de conclusion du bilan. Il est important de ne pas être seul avec son enfant, car au-delà de la confirmation ou non du diagnostic, plusieurs thèmes seront abordés et beaucoup d'informations vont être transmises.
Il est normal que les questions n'émergent pas pendant ce moment informatif. Un temps est nécessaire pour comprendre, faire le tri, réfléchir et poser vos questions après-coup au service de diagnostic.
Les émotions les plus fortes comme l'impuissance, la désolation, la tristesse, l'incompréhension, la colère, sont des manifestations saines et qui nécessitent encore une fois d’être accompagnées.
Le diagnostic apporte aux parents un certain soulagement, celui de la reconnaissance de leur inquiétude, mais aussi la reconnaissance de la difficulté éprouvée par leur enfant. La possibilité de pouvoir s'outiller et de construire un avenir à la mesure de la particularité de leur enfant se dessine.
Le diagnostic peut être source de soulagement aussi pour les adultes autistes qui se sont toujours sentis différents, et qui ont toujours dû produire d'incroyables efforts de normalisation pour être comme les autres, ou encore pour ceux qui se sont toujours questionnés sur certaines de leurs façons de faire ou réactions alors qu’ils sont autonomes dans différentes sphères de leur vie (travail, logement, famille, enfant).
Le diagnostic peut devenir un outil de compréhension et de création de réponses adaptées pour la famille, l'entourage, l'enfant ou adulte autiste et les institutions. C’est un outil qui permet d'orienter les connaissances sur une logique de fonctionnement particulière et d'adapter des réponses, des propositions au cas par cas qui seront utiles à la construction d'un avenir plus serein. Il peut permettre également de mettre des mots sur des manières d'agir, de penser, de se comporter, d'analyser le monde d'une manière différente et non sous le prisme d'une conclusion négative, culpabilisante, voire entravante.
Le diagnostic n'est pas une fin en soi, c'est une étape qui ouvre l'accès à un gain de savoir et à des ressources financières ou à l’'établissement d'une intervention spécifique qui répond à des besoins spécifiques. Tout un travail est encore à fournir pour se comprendre ou comprendre son enfant et l'accompagner comme partenaire dans son parcours de vie.
La constitution d'une équipe pluridisciplinaire autour de l’enfant/adulte et de sa famille est indispensable. Il est important que la famille se réserve le droit et le choix de sélectionner ses partenaires, même si une proposition de coordination de prise en charge est faite. Il existe des groupes d'associations de parents qui peuvent orienter les familles vers des groupes d'entraide, des groupes de parole, lieux au maintien de la socialisation.
Depuis le 2 mai 2024, la ligne écoute autisme (LEA) répond à un projet de consortium *composé avec la Fondation Susa, l’asbl APEPA et l’asbl Participate. Il s’agit d’une ligne téléphonique francophone (0 800 13 904) que l’on peut composer tous les jours de 9h à 16h sauf les week-ends et les jours fériés.
Une écoute plus particularisée peut être mise en place avec un professionnel de santé mentale si des inquiétudes ou des questions deviennent source d'angoisse.
L'objectif de cet article est de dresser un état des lieux, bien que non exhaustif, de la problématique du diagnostic de l'autisme en Belgique francophone. Plusieurs questions émergent de cette analyse, à commencer par celle du diagnostic catégoriel et de l’élargissement des critères de classification. Cet élargissement a conduit à une hétérogénéité des formes de l’autisme, compliquant ainsi le diagnostic différentiel.
Un autre point de réflexion concerne la rigidité des conditions administratives de reconnaissance du diagnostic. Plutôt que de faciliter un accès rapide aux soins, il tend à retarder le diagnostic, rendant inopérante l'intervention de première ligne par le médecin de famille et de seconde ligne par une équipe pluridisciplinaire, avant qu’il ne soit validé par un médecin spécialiste.
Cette situation a plusieurs conséquences : l’allongement des listes d'attente, l’impossibilité de coordonner des soins spécifiques rapidement, et la difficulté, voire l'impossibilité, pour les familles de choisir le médecin ou l’équipe pluridisciplinaire de leur choix lorsque l’intervention devient urgente.
Au-delà de ces défis liés au diagnostic, l’urgence serait de pouvoir accueillir et socialiser l’enfant et sa famille dès les premières inquiétudes des parents, sans attendre un diagnostic formel.
https://www.participate-autisme.be/go/fr/about.cfm
https://www.participate-autisme.be/fr/
https://autisme-belgique.wixsite.com/apepa/region-wallonne
https://www.susa.be/index.php/services/accompagnement/28-services/diagnostic
https://collectifautiste.be/le-parcours-diagnostic-dautisme-chez-ladulte-en-belgique/